複視以爲卡陰 少女就診竟罹罕病

複視以爲卡陰 少女就診竟罹罕病

這名國中少女幾個月前上課時看老師,感覺到有2個影子,後來連走路時都會看到路人的雙影晃動,晚上在家看《通靈少女》後,害怕自己是否卡到陰?由家長陪同到附近診所看診,進而轉診到澄清醫院就診。

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施懿恩表示,從該女複視及頭暈現象,告知家長及患者不是卡到陰,可能是腦血管病變,經腦部磁振造影,發現她有多次梗塞性小中風情形,年紀輕輕就有這樣的疾病,顯然不單純,再做基因檢測,確診是較罕見遺傳性「法布瑞氏症」。

法布瑞氏症是先天性酵素(a-GAL)的基因缺陷引起,患者通常在青少年時就出現相關症狀,如手掌腳掌不明疼痛、不易出汗與腹瀉等症狀,易被誤爲生長痛。該女經3個月治療,相關症狀已獲緩解,需終生治療。

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